• BIST 100

    10366,2%-0,04
  • DOLAR

    40,35% 0,24
  • EURO

    46,92% 0,49
  • GRAM ALTIN

    4349,52% 0,54
  • Ç. ALTIN

    6958,85% 0,87

Bebekteki bazı sorunlar artık anne karnında belirlenebiliyor

Uzmanlara göre gebelik döneminde yapılan taramalar anne- bebek sağlığı açısından önemli ipuçları veriyor ve  gerekli durumlarda erkenden müdahale yapılabilmesine olanak tanıyor.

SAĞLIK 17.04.2025 02:19:23 233 0
Bebekteki bazı sorunlar artık anne karnında belirlenebiliyor

Doğum öncesinde gerçekleştirilen cfDNA taramaları, anne karnındaki bebeğin genetik bozukluklarını erken tespit etmek amacıyla kullanılan etkili ve zararsız bir yöntem olarak ön plana çıkıyor.

Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Bölümü’nden Op. Dr. Emine Şuheda Atılgan, NIPT testi ile ilgili bilgi verdi.

Genetik bozukluklar erken tespit ediliyor

Gebelik döneminde yapılan tarama testlerinin, anne karnındaki bebeğin sağlığını izlemek açısından büyük önem taşıdığını belirten Atılgan, "Bu süreçte kullanılan cell-free DNA (cfDNA) anne kanında serbestçe dolaşan ve damar yoluyla alınan kan örneklerinden elde edilen bebeğe ait DNA parçacıklarıdır. Cell-free DNA testi ile yapılan taramalar, anne karnındaki bebeğin genetik bozukluklarının erken tespitinde etkin bir yöntemdir. Hamilelik sırasında, fetüsün DNA’sının bir kısmı annenin kan dolaşımındadır. Bu testler, fetüsün DNA'sının küçük parçalarının anne kanında dolaşması prensibine dayanır ve Down sendromu gibi kromozomal anomali risklerini yüksek doğruluk oranlarıyla belirleme imkanı sunar. Cell-free DNA (cfDNA) testi;  serbest fetal DNA testi, non-invaziv prenatal test (NIPT) ve hücre dışı/hücresiz DNA testi isimleriyle de bilinmektedir." dedi.

Anne ve bebeği için güvenilir test

Atılgan, "Girişimsel olmayan bir yöntem olan cfDNA taramaları ise hem anne adayı hem de bebek için güvenli bir tercihtir ancak kesin tanı sağlayamaz. Bu nedenle, pozitif cfDNA sonuçları sonrasında kesin sonuç almak için karyotipleme veya mikrodizi analizi gibi girişimsel tanı testlerinin yapılması önerilir. cfDNA kullanımı, invaziv prosedürlerin risklerinden kaçınılmasını sağlar ve erken müdahale ile olası komplikasyonların önlenmesine yardımcı olur. Ayrıca, anne adaylarına ve sağlık profesyonellerine daha fazla güvence sağlayarak gebelik sürecini daha sağlıklı ve rahat bir şekilde yönetmelerine olanak tanır." ifadelerini kullandı.

Anne karnında hangi sorunlar belirlenir?

Atılgan, cfDNA testi ile tespit edilebilecek başlıca kromozomal anomalileri şöyle sıraladı:

"Trizomi 21 (Down sendromu): Yüksek doğruluk oranı ile gebeliklerin %99'unu tespit eder ve yaklaşık 1000 gebelikte 1 veya 2 yanlış pozitif sonuç verir.

Trizomi 18 (Edwards sendromu) ve Trizomi 13 (Patau sendromu): Bu anomalilerin tespiti %90-95 doğruluk oranına sahiptir. Yanlış pozitif oranlar %0.1-0.2 düzeyindedir.

Cinsiyet Kromozomu Anomalileri: Bu anomaliler her 400 bebekten birinde görülür ve tespit oranı otozomal trizomilere göre biraz daha düşüktür."

 

Fetal fraksiyonun, annenin kanındaki serbest fetal DNA oranını ifade ettiğini ve NIPT testinin doğruluğu için yeterli düzeyde olmasının kritik olduğunu ifade eden Atılgan, "Düşük fetal fraksiyon güvenilirliği etkileyebilir. Gebeliğin erken dönemlerinde, fetal fraksiyonun düşük olma olasılığı nedeniyle, NIPT testinin gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılması önerilmektedir." ifadelerini kullandı.

Atılgan, "Ayrıca, aşağıdaki durumlar NIPT testinde yetersiz sonuca neden olabilir: Obezite nedeniyle düşük fraksiyon oranlarının daha yüksek olması. Bazı aneuploidilerin düşük fetal fraksiyon ile ilişkilendirilmesi. Gebeliğin 20. haftasından önce düşük moleküler ağırlıklı heparin kullanımı. Tüp bebek yoluyla gebe kalma (IVF). İkiz gebeliklerde her fetüs başına düşen fetal fraksiyonun daha düşük olması."

En hassas tarama testi cfDNA’dır

Gebelikte tespit edilen kromozomal anormalliklerin yüzde 71’ini oluşturan trizomiler için en hassas tarama testinin cfDNA olduğunu aktaran Atılgan, cinsiyet kromozomu anomalileri tespitinde ise, otozomal trizomilere göre daha düşük hassasiyet ve daha yüksek yanlış pozitif oranı olduğunu kaydetti.

Atılgan, "cfDNA ile trizomi 21 taraması yaptıran hastalar genellikle trizomi 18 ve trizomi 13 taraması da yaptırır. Ayrıca cinsiyet kromozomu için de tarama yaptırabilirler. Cinsiyet kromozomlarındaki bozuklukların belirtileri değişkendir ve bazı durumlarda tedavi seçenekleri erken çocukluk döneminde daha etkili olabilir. Bu nedenle, cinsiyet kromozomu anomalileri taramasında özel dikkat gereklidir."

NIPT testini hangi anne adayları yaptırmalı?

"NIPT  testi tüm gebeliklerde tarama testi olarak kullanılabilir, ancak bazı durumlarda yaptırılması özellikle önerilir." diyen Atılgan, şunları ekledi:

35 yaş ve üzeri gebelikler.

Ailede genetik bir hastalık veya kromozomal anomali öyküsü bulunan gebeler.

Daha önce kromozomal bir anomalisi olan bebek doğurmuş anneler.

Ultrason taramasında fetal anomalilere dair bir işaret görülen gebelikler.

Tüp bebek gibi yardımcı üreme teknikleriyle gebe kalanlar.

Tekrarlayan düşük öyküsü olanlar." (İLKHA)

Haber Kaynak : ILKHA

Kastamonu’da Feci Kaza: 3 Ölü, 4 Yaralı

Bursa'da Trafik Kazası: 8 Yaralı

Malatya'da Hırdavatçı Alışveriş Merkezinde Büyük Yangın Çıktı

Bakan Kurum: 300 Bininci Konutun Anahtarı Malatya'da Teslim Edilecek

Şanlıurfa’da Motosiklet Hırsızlığı Operasyonu: 7 Şüpheli Yakalandı

YKS Sonuçları Açıklandı

Malatya'da Alacak Verecek Kavgası Kanlı Bitti: 2 Yaralı

Kontrolden Çıkan Otomobil Orta Refüje Çarptı: 4 Yaralı

Malatya’da Otomobilin Çarptığı Yaşlı Adam Hayatını Kaybetti

Edirne'de Uyuşturucu Operasyonu: 1 Gözaltı

Hafta Sonu 2 Sınav Yapılacak

Trafikte’te ’Kaynak’ Yapan Sürücülere 4 Milyon TL Ceza

Cumhurbaşkanı Erdoğan'dan Terörsüz Türkiye Mesajı

Şarkıcı Metin Işık Yeniden Yargılandı

Bitlis Valisi Erol Karaömeroğlu, hastanede yaşam mücadelesini kaybetti

Elazığ’da Trafik Kazası: 3 Yaralı

Karademir’den Kayısı İçin Acil Destek Çağrısı

Malatya’da Akrilik Plaka Fabrikasında Patlama: 3 Yaralı

Yenişehir’de Cuma Namazı Çıkışı Silahlı Saldırı: 4 Kişi Yaralandı

Geleceğin Yıldızları Yeşilyurt Belediyesi Futbol Kursunda Yetişiyor

Gaziantep'te Gümrük Kaçağı Çaya El Konuldu

Battalgazi Belediyesi’nden Çevreci Ve Ekonomik Enerji Hamlesi

Malatya’dan Tacikistan’a İhracat Artacak

Adalet Bakanlığı’na 20 Bin Personel Alınacak

Balıkesir'de Orman Yangını

Malatya'da Kamyon İle Traktör Çarpıştı: 1 Ölü

Malatya’da İki Otomobil Çarpıştı: 4 Yaralı

Elazığ-Bingöl Kara Yolunda Trafik Kazası: Araç Şarampole Devrildi

Başkan Sami Er’den Birlik Ve Dayanışma Vurgusu

MAHİS-DER: Mali Hizmetler Sınıfı Oluşturulmalı, Kamu Maliyesi Güçlenmeli

Yükleniyor

Pakistan'da Okul Servisine Bombalı Saldırı

Brooklyn Köprüsü'ne gemi çarptı: 2 ölü, 17 yaralı

UNICEF: Gazze'de son iki aydır durum daha da kötüleşti

Dışişleri Bakanı Hakan Fidan, yarın Sırbistan'a gidecek

Romanya'da cumhurbaşkanlığı ikinci turu başladı

Hırvatistan yerel seçimler için sandık başında

Somali'de askeri üs yakınında patlama

Dışişleri Bakanı Fidan, Suudi Arabistanlı mevkidaşı ile görüştü

Ukrayna: Rus saldırı helikopteri vuruldu

Güney Afrika'da silahlı saldırı: 8 ölü

Başkan Er, 7. Malatya Yapı Dekorasyon Fuar Alanında İncelemelerde Bulundu

Türk Telekom, siber güvenlik ve bulut bilişim alanındaki çalışmalarını sürdürüyor

İnternet Abone Sayısı 94 Milyonu Geçti

Adıyaman’da Python yazılım yarışması düzenlendi

Devlet Hava Meydanları İşletmesi’nin (DHMİ) 91’inci yıl dönümü Malatya’da kutlandı

SANKO Okulları bölge elemelerinde iki birincilik kazandı

TÜİK’in çocuk portalı Malatya’da öğrencilerine tanıtıldı

Diyarbakır’da teknoloji semineri düzenlendi

Dicle’de öğrenciler projelerini sergiledi

Güneydoğu’da çiftçilerin elektrik borcu 27 milyara ulaştı

Kastamonu’da Feci Kaza: 3 Ölü, 4 Yaralı

Bursa'da Trafik Kazası: 8 Yaralı

Şanlıurfa’da Motosiklet Hırsızlığı Operasyonu: 7 Şüpheli Yakalandı

Malatya'da Alacak Verecek Kavgası Kanlı Bitti: 2 Yaralı

Kontrolden Çıkan Otomobil Orta Refüje Çarptı: 4 Yaralı

Malatya’da Otomobilin Çarptığı Yaşlı Adam Hayatını Kaybetti

Edirne'de Uyuşturucu Operasyonu: 1 Gözaltı

Trafikte’te ’Kaynak’ Yapan Sürücülere 4 Milyon TL Ceza

Şarkıcı Metin Işık Yeniden Yargılandı

Elazığ’da Trafik Kazası: 3 Yaralı

Malatya'da Hırdavatçı Alışveriş Merkezinde Büyük Yangın Çıktı

Bakan Kurum: 300 Bininci Konutun Anahtarı Malatya'da Teslim Edilecek

Karademir’den Kayısı İçin Acil Destek Çağrısı

Battalgazi Belediyesi’nden Çevreci Ve Ekonomik Enerji Hamlesi

Malatya’dan Tacikistan’a İhracat Artacak

Başkan Sami Er’den Birlik Ve Dayanışma Vurgusu

MAHİS-DER: Mali Hizmetler Sınıfı Oluşturulmalı, Kamu Maliyesi Güçlenmeli

Söz Verildi, Yapıldı: Hasırcılar’a Yeni Taziye Evi

Milletvekili Ölmeztoprak İkizce’de Yapımı Devam Eden Kavşağı İnceledi

Arslantepe’de İlk Kez Biyoarkeoloji Eğitimi Düzenleniyor

"Ankara'yı Sporun da Başkenti Yapmayı Hedefliyoruz"

Cumhurbaşkanı Erdoğan’dan İlk Açıklama

Cumhurbaşkanı Erdoğan, Özgür Özel'e Sert Çıktı!

Erdoğan - DEM Parti Heyeti Zirvesi: Görüşme 1 Saat Sürdü

CHP Genel Başkanı Özel Hakkında Soruşturma Başlatıldı

" Seferberlik Başlatıyoruz"

Cumhurbaşkanı Erdoğan: ''Filistin Davasını Terk Edemeyiz''

Cumhurbaşkanı Erdoğan: 'Camımıza Taş Atana Gülle Atmasını İyi Biliriz'

''İsrail’in İran'a Saldırılarını Asla Tasvip Etmiyoruz''

İSRAİL NE YAPTIĞININ FARKINDA DEĞİL'

LİG TABLOSU

Takım O G M B Av P
1.Galatasaray 36 30 1 5 60 95
2.Fenerbahçe 36 26 4 6 51 84
3.Samsunspor 36 19 10 7 14 64
4.Beşiktaş 36 17 8 11 23 62
5.İstanbul Başakşehir 36 16 14 6 4 54
6.Eyüpspor 36 15 13 8 5 53
7.Trabzonspor 36 13 11 12 13 51
8.Göztepe 36 13 12 11 9 50
9.Rizespor 36 15 17 4 -6 49
10.Kasımpaşa 36 11 11 14 -1 47
11.Konyaspor 36 13 16 7 -5 46
12.Alanyaspor 36 12 15 9 -7 45
13.Kayserispor 36 11 13 12 -12 45
14.Gazişehir Gaziantep 36 12 15 9 -5 45
15.Antalyaspor 36 12 16 8 -25 44
16.Bodrum FK 36 9 17 10 -17 37
17.Sivasspor 36 9 19 8 -16 35
18.Hatayspor 36 6 22 8 -27 26
19.Adana Demirspor 36 3 28 5 -58 2