• BIST 100

    10107,7%-1,64
  • DOLAR

    39,98% 0,07
  • EURO

    46,98% 0,40
  • GRAM ALTIN

    4285,30% -0,08
  • Ç. ALTIN

    6812,98% 0,00

Bebekteki bazı sorunlar artık anne karnında belirlenebiliyor

Uzmanlara göre gebelik döneminde yapılan taramalar anne- bebek sağlığı açısından önemli ipuçları veriyor ve  gerekli durumlarda erkenden müdahale yapılabilmesine olanak tanıyor.

SAĞLIK 17.04.2025 02:19:23 221 0
Bebekteki bazı sorunlar artık anne karnında belirlenebiliyor

Doğum öncesinde gerçekleştirilen cfDNA taramaları, anne karnındaki bebeğin genetik bozukluklarını erken tespit etmek amacıyla kullanılan etkili ve zararsız bir yöntem olarak ön plana çıkıyor.

Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Bölümü’nden Op. Dr. Emine Şuheda Atılgan, NIPT testi ile ilgili bilgi verdi.

Genetik bozukluklar erken tespit ediliyor

Gebelik döneminde yapılan tarama testlerinin, anne karnındaki bebeğin sağlığını izlemek açısından büyük önem taşıdığını belirten Atılgan, "Bu süreçte kullanılan cell-free DNA (cfDNA) anne kanında serbestçe dolaşan ve damar yoluyla alınan kan örneklerinden elde edilen bebeğe ait DNA parçacıklarıdır. Cell-free DNA testi ile yapılan taramalar, anne karnındaki bebeğin genetik bozukluklarının erken tespitinde etkin bir yöntemdir. Hamilelik sırasında, fetüsün DNA’sının bir kısmı annenin kan dolaşımındadır. Bu testler, fetüsün DNA'sının küçük parçalarının anne kanında dolaşması prensibine dayanır ve Down sendromu gibi kromozomal anomali risklerini yüksek doğruluk oranlarıyla belirleme imkanı sunar. Cell-free DNA (cfDNA) testi;  serbest fetal DNA testi, non-invaziv prenatal test (NIPT) ve hücre dışı/hücresiz DNA testi isimleriyle de bilinmektedir." dedi.

Anne ve bebeği için güvenilir test

Atılgan, "Girişimsel olmayan bir yöntem olan cfDNA taramaları ise hem anne adayı hem de bebek için güvenli bir tercihtir ancak kesin tanı sağlayamaz. Bu nedenle, pozitif cfDNA sonuçları sonrasında kesin sonuç almak için karyotipleme veya mikrodizi analizi gibi girişimsel tanı testlerinin yapılması önerilir. cfDNA kullanımı, invaziv prosedürlerin risklerinden kaçınılmasını sağlar ve erken müdahale ile olası komplikasyonların önlenmesine yardımcı olur. Ayrıca, anne adaylarına ve sağlık profesyonellerine daha fazla güvence sağlayarak gebelik sürecini daha sağlıklı ve rahat bir şekilde yönetmelerine olanak tanır." ifadelerini kullandı.

Anne karnında hangi sorunlar belirlenir?

Atılgan, cfDNA testi ile tespit edilebilecek başlıca kromozomal anomalileri şöyle sıraladı:

"Trizomi 21 (Down sendromu): Yüksek doğruluk oranı ile gebeliklerin %99'unu tespit eder ve yaklaşık 1000 gebelikte 1 veya 2 yanlış pozitif sonuç verir.

Trizomi 18 (Edwards sendromu) ve Trizomi 13 (Patau sendromu): Bu anomalilerin tespiti %90-95 doğruluk oranına sahiptir. Yanlış pozitif oranlar %0.1-0.2 düzeyindedir.

Cinsiyet Kromozomu Anomalileri: Bu anomaliler her 400 bebekten birinde görülür ve tespit oranı otozomal trizomilere göre biraz daha düşüktür."

 

Fetal fraksiyonun, annenin kanındaki serbest fetal DNA oranını ifade ettiğini ve NIPT testinin doğruluğu için yeterli düzeyde olmasının kritik olduğunu ifade eden Atılgan, "Düşük fetal fraksiyon güvenilirliği etkileyebilir. Gebeliğin erken dönemlerinde, fetal fraksiyonun düşük olma olasılığı nedeniyle, NIPT testinin gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılması önerilmektedir." ifadelerini kullandı.

Atılgan, "Ayrıca, aşağıdaki durumlar NIPT testinde yetersiz sonuca neden olabilir: Obezite nedeniyle düşük fraksiyon oranlarının daha yüksek olması. Bazı aneuploidilerin düşük fetal fraksiyon ile ilişkilendirilmesi. Gebeliğin 20. haftasından önce düşük moleküler ağırlıklı heparin kullanımı. Tüp bebek yoluyla gebe kalma (IVF). İkiz gebeliklerde her fetüs başına düşen fetal fraksiyonun daha düşük olması."

En hassas tarama testi cfDNA’dır

Gebelikte tespit edilen kromozomal anormalliklerin yüzde 71’ini oluşturan trizomiler için en hassas tarama testinin cfDNA olduğunu aktaran Atılgan, cinsiyet kromozomu anomalileri tespitinde ise, otozomal trizomilere göre daha düşük hassasiyet ve daha yüksek yanlış pozitif oranı olduğunu kaydetti.

Atılgan, "cfDNA ile trizomi 21 taraması yaptıran hastalar genellikle trizomi 18 ve trizomi 13 taraması da yaptırır. Ayrıca cinsiyet kromozomu için de tarama yaptırabilirler. Cinsiyet kromozomlarındaki bozuklukların belirtileri değişkendir ve bazı durumlarda tedavi seçenekleri erken çocukluk döneminde daha etkili olabilir. Bu nedenle, cinsiyet kromozomu anomalileri taramasında özel dikkat gereklidir."

NIPT testini hangi anne adayları yaptırmalı?

"NIPT  testi tüm gebeliklerde tarama testi olarak kullanılabilir, ancak bazı durumlarda yaptırılması özellikle önerilir." diyen Atılgan, şunları ekledi:

35 yaş ve üzeri gebelikler.

Ailede genetik bir hastalık veya kromozomal anomali öyküsü bulunan gebeler.

Daha önce kromozomal bir anomalisi olan bebek doğurmuş anneler.

Ultrason taramasında fetal anomalilere dair bir işaret görülen gebelikler.

Tüp bebek gibi yardımcı üreme teknikleriyle gebe kalanlar.

Tekrarlayan düşük öyküsü olanlar." (İLKHA)

Haber Kaynak : ILKHA

Şehit Ümit Üzüm’ün Cenazesi Kayseri’ye Getirildi

Hatay’da Orman Yangını

Rize’de Minibüs İle Hafif Ticari Araç Çarpıştı: 10 Yaralı

Bolu’daki Otel Yangınında Vanaları Kapatan Personel Konuştu

AFAD duyurdu! Muğla'da 5,0 büyüklüğünde deprem

Feci Kazada Baba Ve Kızı Hayatını Kaybetti

İstanbul’da Metrobüs Alevlere Teslim Oldu

Malatya’da Silahlı Kavga:1 Yaralı

Malatya’da Tanker Devrildi: 1 Kişi Yaralandı

Pençe-Kilit Şehidi Malatya’da Son Yolculuğuna Uğurlandı

Engelli Sporları İçin Çağrı: Belediyelerimiz Görevini Yapmalı!

Aksaray’da Fabrikada Kazan Patladı: 1 Ölü, 3 Yaralı

Ordulu Şehidin Vasiyeti

Erdoğan - DEM Parti Heyeti Zirvesi: Görüşme 1 Saat Sürdü

Motosikletli Genç Yerde Tekmelendi

Şehitler Törenle Memleketlerine Uğurlandı

Pençe-Kilit Harekatı’ndan Malatya’ya Bir Şehit Haberi Daha Geldi

Bingöl'de Silahlı Saldırı

Gaziantep'te Kaçak Krom Madeni Çıkaran 3 Kişi Gözaltına Alındı

Bursa'da Toplu Taşıma Ücretlerine 5 Ayda İkinci Zam

Şanlıurfa’da Uyuşturucu Operasyonu: 7 Kilo Skunk Ele Geçirildi

8.4 Milyarlık Dev Katkı

Sadıkoğlu: “Nefes Kredisi, Nefes Aldırmalı”

Şehit Sayısı 12'ye Yükseldi

Şehit Sayısı 8'e Yükseldi

Malatya’da İki Otomobil Çarpıştı: 8 Yaralı

CHP Genel Başkanı Özel Hakkında Soruşturma Başlatıldı

Kırıkkale’de Otomobil Tıra Çarptı: 2 Yaralı

Düğünde İki Taraf Arasında "Oyun" Kavgası: 25 Gözaltı

Eski Tip Ehliyeti Olanlar Dikkat

Yükleniyor

Pakistan'da Okul Servisine Bombalı Saldırı

Brooklyn Köprüsü'ne gemi çarptı: 2 ölü, 17 yaralı

UNICEF: Gazze'de son iki aydır durum daha da kötüleşti

Dışişleri Bakanı Hakan Fidan, yarın Sırbistan'a gidecek

Romanya'da cumhurbaşkanlığı ikinci turu başladı

Hırvatistan yerel seçimler için sandık başında

Somali'de askeri üs yakınında patlama

Dışişleri Bakanı Fidan, Suudi Arabistanlı mevkidaşı ile görüştü

Ukrayna: Rus saldırı helikopteri vuruldu

Güney Afrika'da silahlı saldırı: 8 ölü

Başkan Er, 7. Malatya Yapı Dekorasyon Fuar Alanında İncelemelerde Bulundu

Türk Telekom, siber güvenlik ve bulut bilişim alanındaki çalışmalarını sürdürüyor

İnternet Abone Sayısı 94 Milyonu Geçti

Adıyaman’da Python yazılım yarışması düzenlendi

Devlet Hava Meydanları İşletmesi’nin (DHMİ) 91’inci yıl dönümü Malatya’da kutlandı

SANKO Okulları bölge elemelerinde iki birincilik kazandı

TÜİK’in çocuk portalı Malatya’da öğrencilerine tanıtıldı

Diyarbakır’da teknoloji semineri düzenlendi

Dicle’de öğrenciler projelerini sergiledi

Güneydoğu’da çiftçilerin elektrik borcu 27 milyara ulaştı

Rize’de Minibüs İle Hafif Ticari Araç Çarpıştı: 10 Yaralı

Feci Kazada Baba Ve Kızı Hayatını Kaybetti

İstanbul’da Metrobüs Alevlere Teslim Oldu

Malatya’da Silahlı Kavga:1 Yaralı

Malatya’da Tanker Devrildi: 1 Kişi Yaralandı

Aksaray’da Fabrikada Kazan Patladı: 1 Ölü, 3 Yaralı

Motosikletli Genç Yerde Tekmelendi

Bingöl'de Silahlı Saldırı

Gaziantep'te Kaçak Krom Madeni Çıkaran 3 Kişi Gözaltına Alındı

Şanlıurfa’da Uyuşturucu Operasyonu: 7 Kilo Skunk Ele Geçirildi

Pençe-Kilit Şehidi Malatya’da Son Yolculuğuna Uğurlandı

Pençe-Kilit Harekatı’ndan Malatya’ya Bir Şehit Haberi Daha Geldi

Sadıkoğlu: “Nefes Kredisi, Nefes Aldırmalı”

Yeşilyurt Kent Konseyi’nden ‘Anne-Çocuk Okuma Grupları’ Projesi

Başkan Geçit, “Çilesiz Semt Pazarına Market Ve Kütüphane Kazandıracağız”

Büyükşehir Belediyesi Çiftçilere Destek Olmaya Devam Ediyor

Yeşilyurt Belediye Meclisi, Temmuz Ayı 2.Birleşiminde 12 Maddeyi Karara Bağladı

Enerji Ve Tabii Kaynaklar Bakanı Alparslan Bayraktar İlimizi Ziyaret Etti

Türkboyları Derneği Genel Merkezi Türk Dili Ve Türkçe'nin Başkenti Karaman. Genel Başkanı Ömer Çolak

Yeşilyurt’ta Geçici Elektrik Abonelik Başvuruları Başladı

Erdoğan - DEM Parti Heyeti Zirvesi: Görüşme 1 Saat Sürdü

CHP Genel Başkanı Özel Hakkında Soruşturma Başlatıldı

" Seferberlik Başlatıyoruz"

Cumhurbaşkanı Erdoğan: ''Filistin Davasını Terk Edemeyiz''

Cumhurbaşkanı Erdoğan: 'Camımıza Taş Atana Gülle Atmasını İyi Biliriz'

''İsrail’in İran'a Saldırılarını Asla Tasvip Etmiyoruz''

İSRAİL NE YAPTIĞININ FARKINDA DEĞİL'

Dışişleri Bakanı Fidan, İngiliz Mevkidaşı İle Görüştü

DEM Parti Sözcüsü Doğan: "İmralı Adası’na Gitmek Üzere Hazırlık Yapıyoruz"

Cumhurbaşkanı Erdoğan Duyurdu

LİG TABLOSU

Takım O G M B Av P
1.Galatasaray 36 30 1 5 60 95
2.Fenerbahçe 36 26 4 6 51 84
3.Samsunspor 36 19 10 7 14 64
4.Beşiktaş 36 17 8 11 23 62
5.İstanbul Başakşehir 36 16 14 6 4 54
6.Eyüpspor 36 15 13 8 5 53
7.Trabzonspor 36 13 11 12 13 51
8.Göztepe 36 13 12 11 9 50
9.Rizespor 36 15 17 4 -6 49
10.Kasımpaşa 36 11 11 14 -1 47
11.Konyaspor 36 13 16 7 -5 46
12.Alanyaspor 36 12 15 9 -7 45
13.Kayserispor 36 11 13 12 -12 45
14.Gazişehir Gaziantep 36 12 15 9 -5 45
15.Antalyaspor 36 12 16 8 -25 44
16.Bodrum FK 36 9 17 10 -17 37
17.Sivasspor 36 9 19 8 -16 35
18.Hatayspor 36 6 22 8 -27 26
19.Adana Demirspor 36 3 28 5 -58 2